Pamiętacie sympatycznego Adasia Wiernio, dla którego 2 lata temu prowadzone były zbiórki i akcje charytatywne? Chłopiec zmężniał, ma już w końcu 9 lat, ale rzadka choroba genetyczna wciąż stanowi ogromne zagrożenie dla jego życia. Rodzice rozpoczęli kolejną zbiórkę na siepomaga.pl. W niedzielę odbędzie się też koncert online.
PKAN-NBIA to niezwykle rzadka choroba genetyczna. Jej istotą jest odkładanie się dużych ilości żelaza w częściach mózgu, które sterują ruchami zautomatyzowanymi człowieka i napięciem mięśniowym oraz regulują postawę ciała. NBIA jest chorobą postępującą, na dzień dzisiejszy nieuleczalną. Towarzyszą jej ciężkie objawy, spastyczność, dystonia, postępujące pogorszenie się wzroku, mowy, zanik chodu, zanik przełykania aż do braku samodzielnego oddychania. Od rozpoznania choroby do śmierci pacjenta upływa zwykle od 3 do 11 lat.
- Jak walczyć, chodzić do szkoły, mieć plany i marzenia, kiedy w tle bije zegar, który odmierza czas. Adaś od wielu lat jest pod stałą opieką lekarzy specjalistów, regularnie uczęszcza na rehabilitację, a my rodzice, ze wsparciem Stowarzyszenia NBIA Polska, szukamy sposobów na utrzymanie naszego dziecka w jak najlepszej formie, w nadziei, że pojawi się leczenie - opisuje mama Adasia, Małgorzata Wiernio. Przypomnijmy, że rodzina mieszka na terenie gminy Zabrodzie.
Stowarzyszenie NBIA Polska, jako pierwsze na świecie, zainicjowało rozpoczęcie badań, które ma na celu dokładne stwierdzenie, jaki jest stan rzeczywisty chorych na tę ultrarzadką chorobę. Badania będą obejmować zarówno testy podstawowe, oceniające stan organizmu, jak również badania specjalistyczne, oceniające stan komórek, enzymów mitochondrialnych. Docelowo mają pomóc w indywidualnym doborze suplementów oraz wprowadzeniu niezbędnej diety, by ustabilizować stan chorych.
Badania są drogie, jeden pakiet wraz z konsultacjami lekarskimi i indywidualnie dobranymi lekami i suplementami to koszt ok. 6.500 zł. Cena wynika z tego, że wiele badań jest wysokospecjalistycznych i część z nich będzie wykonana w laboratoriach w Niemczech i USA. Koszty pierwszych badań poniosły rodziny biorące udział w programie, lecz pozostają jeszcze 4 pakiety badań wykonywanych co 3 miesiące.
- To bardzo duże obciążenie dla rodzin toczących nierówną walkę z NBIA, dla rodzin, które robią wszystko, by ratować swoje dzieci przed cierpieniem i śmiercią - podkreśla pani Małgorzata. - Dlatego zwracamy się do Państwa z prośbą o pomoc! Te badania są dopiero wstępem do docelowych terapii, które będą bardzo drogie… Pomóżcie mi zachować moje dziecko w sprawności i ocalić je przed śmiercią, która nieustannie czyha za plecami.
Koncert - w czasie pandemii wyjątkowy, bo online - dla Adasia zainicjowała Grupa Ratowników Muzycznych Warszawa. Zespół „Rizer” na koncert live zaprasza w niedzielę 26 kwietnia o godz. 20. Link do logowania się na transmisję koncertu: www.facebook.com/kacper.rizer
Podczas koncertu odbędą też licytacje, z których dochód zostanie przeznaczony, oczywiście, na badania Adasia.
